ARVC/D 治疗方案的专家共识
【据《Eur Heart J》2015 年7 月报道】题：一项关于致心律失常性右心室心肌病/ 发育不良（ARVC/D）治疗方案的国际专家共识（作者CorradoD 等）致心律失常性右心室心肌病/ 发育不良（ARVC/D）是主要累及右心室（RV），以室性心律失常和心脏性猝死（SCD） 为主要表现的遗传性心肌病。由于ARVC/D的患病率较低，尚缺乏对照试验研究，该共识中的治疗建议大多来自于非随机、观察性研究和专家组的建议，但仍对临床实践具有重要的指导意义。
一、危险分层
ARVC/D 自然病程主要与导致心律失常性心脏猝死的心室电学异常有关，主要见于青年人和运动员。在疾病的晚期会累及左心室心肌，出现右心衰竭或全心衰竭。该共识通过回顾既往研究分析了ARVC/D 发生恶性心律失常事件、非心脏性猝死或心脏移植等不良事件的独立危险因素。主要的危险因素：（1）心室颤动（室颤）或持续性室性心动过速（ 室速）导致的心脏性猝死；（2）不明原因的晕厥（指经过详细的医学检查除外心脏性晕厥及非心脏性晕厥的原因后仍不能解释其发生原因的晕厥，需除外神经反射性晕厥）。其他独立危险因素包括：动态心电图发现非持续性室速、RV 功能降低或扩张、累及左心室或双心室病变（射血分数＜ 50%、男性、桥粒基因的杂合现象、年幼患者、先证者、电生理检查可诱发室速、电解剖标测可见到低电压及碎裂电位；下壁及右心室导联ST 段压低、T 波倒置及碎裂QRS 波及QRS 波振幅降低）。
二、电生理检查
电生理检查（EPS）可以用来鉴别ARVC/D 和特发性右心室流出道室速，可以提供室速诱发的重要信息。关于电生理检查的专家建议包括：疑似ARVC/D 患者为了诊断和评估可考虑行EPS 检查（Ⅱ a 类）；对于无症状的ARVC/D 患者程序心室刺激可作为危险分层的一个方法（Ⅱ b 类）；心内膜电压标测可作为诊断和预后判断标准（Ⅱ b 类）。
三、随访
ARVC/D 患者应进行终身临床随访，定期评价新发症状或症状恶化情况、心室形态和功能异常的进展和室性心律失常，进而重新评估心脏性猝死发生风险并选择最优治疗方案。检查内容包括：彩色超声心动图、心电图、动态心电图及运动耐力评估（以评估患者运动后是否会诱发室速或室颤）。ARVC/D 患者可根据患者年龄、症状和疾病的严重程度来进行随访（每1~2 年1次）。此外健康的基因携带者及其家庭成员也应该进行规律的临床评估（每2~3 年1 次）， 尤其在青春期和青年期。
四、治疗目标及方法
（1）降低死亡率，包括心律失常性心脏猝死或心力衰竭导致的死亡；（2）阻止右心室、左心室或双心室功能障碍和心衰进展；（3）通过减少/ 消除心悸、室速再发、或植入型心律转复除颤器（ICD） 适当的或不适当的放电改善症状，提高生活质量；（4）改善心力衰竭症状，增加功能储备。治疗方法包括生活方式的改变、药物治疗、导管消融、ICD 和心脏移植。
1. 生活方式的改变：竞技性体育提高ARVC/D 患者死亡率5 倍以上，该共识给出如下建议：明确诊断ARVC/D 患者不应参加竞技性体育活动及剧烈体力活动（Ⅰ a 类）；明确诊断ARVC/D 患者应限制参加体育活动，低强度的娱乐活动除外（Ⅱ a类）；基因阳性、症状阴性患者及健康携带者应限制参与竞技性体育活动（Ⅱ a 类）；对于基因表型不明确ARVC/D 患者亦应限制竞技性体育活动（Ⅱ b 类）。
2. 药物治疗：包括抗心律失常药物、β 受体阻滞剂及心力衰竭药物。
（1）抗心律失常药物的应用建议：对于ICD 频繁放电的ARVC/D 患者抗心律失常药物的使用可作为辅助治疗方法（Ⅰ类）；对于出现频发室性早搏及非持续性室速的ARVC/D 患者抗心律失常药物可以改善症状（Ⅱ a 类）；对于频繁发生持续、可引起血流动力学紊乱的室速患者且没有植入ICD 而仅行射频消融术，抗心律失常药物可作为辅助治疗方法（Ⅱ b 类）；对于未发生室速的患者及健康携带者不建议应用抗心律失常药物（Ⅲ类）。（2）β 受体阻滞剂的应用建议（ 建议根据年龄和体重使用无血管舒张作用的β受体阻滞剂， 滴定至最大耐受剂量）：对于ARVC/D 合并持续性室速患者、植入ICD后频繁适当放电患者及由于房性心动过速、心房颤动、心房扑动等诱发快速心室率导致ICD 频繁放电的患者建议应用β 受体阻滞剂（ Ⅰ类）；对ARVC/D 患者不论合并何种心律失常， 建议应用β 受体阻滞剂（Ⅱ a 类）；对于健康携带者不建议预防性应用β 受体阻滞剂（ Ⅲ类）。（3）抗心力衰竭药物的应用建议：对于合并右心衰竭及左心衰竭的ARVC/D 患者建议应用标准的抗心力衰竭药物包括ACEI 、ARB、β受体阻滞剂 及利尿剂（Ⅰ类）；对于有心脏内血栓及血管栓塞事件的ARVC/D 患者建议长期应用抗血栓药物（Ⅰ类）；对于无症状的ARVC/D 患者应用ACEI 或ARB 类药物（Ⅱ b 类）；对于室颤、心力衰竭患者及局限性及整体心功能下降患者不建议预防性应用抗血栓药物（Ⅲ类）。
3．合并室速的ARVC/D 患者选择导管消融治疗的建议：
对于ARVC/D 患者频发室速或植入ICD 的ARVC/D 患者频繁发生ICD 适当放电，当药物（包括胺碘酮）应用到了最大量仍无效时建议行射频消融术（Ⅰ类）；首次或多次心内膜消融失败的ARVC/D 患者建议行心外膜消融（Ⅰ类）；对于ARVC/D 患者频发室速或植入ICD 的ARVC/D 患者；频繁发生ICD适当放电，当药物应用到最大量时（但不包括胺碘酮）可考虑行射频消融术（Ⅱ a 类）；对于有心外膜消融经验的电生理中心室，首次消融策略应包括联合心内膜及心外膜消融（Ⅱ a 类）；对于ARVC/D 患者频发室速或植入ICD 的ARVC/D 患者频繁发生ICD 适当放电， 当药物有效或患者不愿行射频消融术时也可考虑行射频消融术（Ⅱ b类）；对于药物应用无效、血流动力学稳定的单形性室速患者在无ICD 支持的情况下首选射频消融治疗（Ⅱ b 类）；射频消融并不能替代ICD 作为ARVC/D 的首选治疗（Ⅲ类）。
4. 植入ICD 的建议：对于经历过≥ 1 次引起血流动力学紊乱的持续性室速/ 室颤的ARVC/D 患者建议植入ICD（Ⅰ类）；对于严重右心室、左心室、及双心室心力衰竭的患者、无论有无心律失常建议植入ICD（Ⅰ类）；对于经历过≥ 1 次引起血流动力学稳定的持续性室速的ARVC/D 患者考虑植入ICD（Ⅱ a 类）；对于有不明原因晕厥、中度心力衰竭及非持续性室速等具有主要危险因素的ARVC/D 患者考虑植入ICD（ Ⅱ a 类）；对于具有次要危险因素的ARVC/D 患者在经过严格评估ICD 植入的风险与获益后考虑植入ICD（Ⅱ b 类）；对于健康携带者及无风险的ARVC/D 患者不建议预防性植入ICD（Ⅲ 类）。
除上述治疗手段外，共识指出，对于严重、治疗无效的充血性心力衰竭，或在有经验的中心导管消融和/ 或ICD 治疗无效，仍复发室速/ 室颤的ARVC/D 患者，建议心脏移植作为最后的治疗选择。此外，目前还没有发现右心室心肌成形术、右心室离断术、活体心脏冷冻消融术和左心交感神经切除术等手术疗法治疗ARVC/D 患者的临床价值。
