洪葵：遗传性心律失常的精准治疗
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在心血管疾病精准医疗的范围里，遗传性心律失常长QT综合征是一个典范。精准医学以遗传为基础，囊括生物数据、蛋白质数据以及临床数据等，通过对这些数据的整合而达到对患者的精准医疗。
遗传性心律失常，是一个罕见病，由于高发心源性猝死，威胁患者的生命而备受心血管医生关注。目前，国际和国内的指南都已将精准医学提供的基因检测作为遗传性心律失常检测的推荐治疗。
在基因检测方面，高通量测序正在全国进行试点单位推广，南昌大学第二附属医院是遗传性心脏病基因检测的其中一家试点单位。
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对于多数遗传性心律失常，目前的治疗首选是进行ICD（植入式心脏复律除颤器）治疗；对于慢频率依赖的室颤室速则是起搏器治疗。但是，对于ICD治疗，只要医院医生有这个技术，植入就是可行的。ICD的管理非常重要，对于一位专业化的好医生而言，ICD和器械植入的程控是非常具有艺术性的。
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遗传性心律失常是一种罕见病，但是症状有时并不典型。症状经常是时有时无，有的时候患者的主诉只有心悸、心慌和偶然的头晕，但临床医生没有任何证据去证明是心律失常。那么这时埋藏式植入监测仪是非常重要的。国内外的很多病例都显示，一些晕厥的患者在植入埋藏式监测器时，可以监测到早博、室速或室颤的情况，这些对于临床医生来说就是治疗的指征。
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对于遗传性心律失常而言，还有携带致病基因而没有症状的患者。在美国，以往这些患者在临床上曾作为一级预防的对象。但是美国的Brugada教授的团队在研究中发现，在一个携带致病基因的家族里，仍然有人能活到七八十岁。这些患者是不是高危的，是否需要植入ICD，值得临床医生去研究和探讨。这也就是遗传性心律失常患者涉及到的1级和1.5级预防问题。
但如果患者携带致病基因，同时有心悸心慌，但是所有的检查如心电图检查，心脏超声检查又都是正常的，这时埋藏式植入监测是非常重要的。在这种情况下，医生要做好宣讲工作，让患者了解到这种疾病猝死率比较高，应该早干预、早预防。
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对于遗传性心律失常，ICD的管理非常重要。并不是有室速、室颤、猝死等临床表型，植入ICD患者就安全。对于器械植入而言，如何去学好并掌握程控非常重要。如何复检程控参数体现一个医生的水平。
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对于ICD治疗的患者，药物及射频消融的辅助治疗也是值得探索和研究的。有人想当然地认为，ICD植入后就能保命，但其实并非如此。比如对一些频繁放电的患者而言，辅助以射频消融和药物治疗等可以让ICD治疗达到更好的效果。
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在这个精准医疗的时代，基因诊断不可忽视。对于基因诊断的重要性，很多医生还没有清楚的认识。实际上，1995年美国就已经发现心律失常在基因方面相关性。也就是说，当我们发现的一个患者携带有致病基因，就可以判断他整个家族存在的潜在猝死高发风险。当然，对这个高风险的家族成员还要进行临床和基因学方面的分析，最后决定是采取ICD植入、药物治疗、还是其他的干预方式。
