长QT综合征患者存在过度诊断和ICD的过度治疗
长QT综合征（LQTS）是一种相对罕见的致命性心律失常。高风险的患者可能需要植入植入型心律转复除颤器（ICD）用于预防或治疗潜在的致命性心律失常。虽然ICD植入术目前已非常成熟，但ICD的植入也会带来诸如血管穿刺并发症、囊袋感染、血栓栓塞等不良事件，其不适当的放电也会引起患者的恐惧和焦虑。因此，对LQTS患者进行危险分层和正确评估ICD植入适应证是避免过度诊断和治疗的手段。晚近，美国梅奥诊所的Gaba 等对在该院初步诊断为LQTS的患者植入ICD情况进行了统计分析。
该研究纳入了梅奥诊所1227例存在QT间期延长并初步诊断患为LQTS的患者，收集了患者的基本情况、心电图和明确诊断为LQTS和/或猝死的家族史、基因筛查等资料。通过对资料的综合判断将患者分为明确诊断的LQTS和因证据资料不足确定为非LQTS两组。研究同时统计了患者的ICD植入情况、相关并发症及正常或不正常放电情况。
研究发现，在纳入的初步诊断为LQTS的患者中共有170例（14%）植入了ICD，其中确诊为LQTS的670例患者中有157例植入了ICD（23%），557例非LQTS患者中有13例（2%）植入了ICD。初步诊断为LQTS的植入患者中，有12例（1%）发生ICD移除事件，其中确诊LQTS患者移除7例（移除率4.5%），非LQTS患者移除5例（移除率36%）。对于ICD移除的原因分析，12例移除的患者中有5例（42%）发生过误放电，最少2次，最多54次。另外，在ICD植入患者中有4例发生植入器械相关感染，9例发生了器械故障（包括导线损坏或断裂）。
研究者对植入ICD的患者按照最新指南重新进行植入适应证的评估，发现很多患者仅因为QT间期延长但未确诊为LQTS而植入了ICD，或因为该患者具有LQTS或者心脏性猝死的家族史，即使没有达到指南的标准也被植入了ICD。还有其他原因影响着对LQTS的诊断和ICD的植入判断。例如研究者发现LQTS过度诊断率在2007年升高，这可能是由于当时心律失常专家对LQTS认知存在偏差。
对于LQTS患者在ICD植入之前应当进行有效的药物干预，β受体阻滞剂可显著降低心血管的风险，可减少LQTS患者的死亡率。当然，在研究中过度治疗的患者，部分是因为存在药物不良反应而使用ICD作为替代治疗，但是去交感神经术（LCSD）作为植入ICD的替换方法在ICD植入前往往并没有尝试。
研究者也指出了该研究的不足之处：首先该队列研究样本量有限，仅收集了梅奥诊所单中心的患者，事实上，有可能需要植入ICD的患者会寻求其他医院以得到更精确的诊断和治疗及减少并发症的发生；另外，回顾性分析ICD植入的适应证具有一定主观性。每例患者的病情和对ICD植入的认知不同都有可能影响研究结果的准确性，事实上直到目前也没有诊断LQTS敏感性和特异性100%的方法。(刘尚雨 刘志敏 报道)
表1 患者植入ICD适应证证据和推荐级别情况
